U detalje

Kongenitalni megakolon (Hirschsprung-ova bolest)

Kongenitalni megakolon (Hirschsprung-ova bolest)

Kongenitalna megakolon je kongenitalna anomalija karakterizirana nepostojanjem ganglionskih ćelija u debelom crevu, koje normalno gura fekalne materije prema anusu.
Poznato i kao Hirschsprung bolest ili angolanski megakolon, ovo je stanje prisutno kod jednog od 5000 novorođenčadi. Bolest je gotovo pet puta češća kod dječaka nego kod djevojčica.
Kongenitalna anomalija uobičajena je zajedno s prirođenom srčanom bolešću ili Downovim sindromom.

Uzroci

Uzroci koji dovode do nepotpunog razvoja tkiva debelog creva nisu poznati. Istraživanja na ovom terenu pokazala su, međutim, da je učestalost ove urođene anomalije veća kod beba u čijim je porodicama bilo slučajeva.
Aganglioza koja zahvaća debelo crevo obično počinje od anusa i može zahvatiti kraći ili duži deo debelog creva. S nedostatkom živčanih pleksusa (mmeričnih - Auerbachova i submukozalna - Meissnerova) opaža se odsutnost peristaltike, pokreta odgovornog za napredovanje ostataka hrane u debelom crijevu.

Simptomi

Kongenitalni megakolon obično se primećuje ubrzo nakon rođenja, a manifestuje se višestrukim simptomima:

  • odsustvo uklanjanja mekonijuma (prva stolica nakon rođenja);
  • odsustvo normalne stolice prvih dana nakon rođenja;
  • nadimanje;
  • eliminacija plina;
  • vodenasta dijareja;
  • povraćanje, ponekad zeleno ili smeđe;
  • odbijanje hrane.

Hirschsprung-ova bolest može se manifestirati kasnije i prepoznati se blažim simptomima:

  • zatvor;
  • poteškoće u debljanju;
  • povraćanje;
  • plina;
  • nadimanje.

Kongenitalni megakolon utiče na sposobnost tela da apsorbuje hranjive materije, pa može usporiti rast i razvoj obolele dece. Djeca pogođena ovom bolešću mogu lako da razvijeju anemiju.

Foto: bonjourbaby.com.au

Komplikacije

Ako se bolest ne dijagnosticira i beba ne dobije potreban tretman, može se razviti neke komplikacije koje mogu ugroziti njegov život:

  • upala tankog i debelog crijeva, enterokolitis povezan s urođenim megakolonom;
  • perforacija debelog crijeva i fekalni iscjedak u peritonealnu šupljinu.

Enterokolitis nakon kolonizacije patogenim bakterijama, ali i perforacijom debelog crijeva zahtijeva hitno medicinsko liječenje.
Ako se ne liječi, Hirschsprung-ova bolest je smrtna u 80% slučajeva.

Pridružene bolesti

Kongenitalni megakolon često se susreće sa ostalim stanjima koja su dijagnosticirana nakon rođenja:

  • Downov sindrom;
  • Waarddenburg-Shah sindrom;
  • sindrom neurocrystopathy;
  • Goldberg-Shprintz sindrom;
  • Temenitni sindrom;
  • piebaldism;
  • srodni hipoventacijski sindrom;
  • multipla endokrina neoplazija tipa II.

Tretman

Kada doktor posumnja na Hirschsprung-ovu bolest, dijagnoza se potvrđuje rektalnom biopsijom, karijom suspenzije barijuma i rendgenom trbuha. Manometrija, ubacivanje i oticanje balona u rektumu uglavnom se koristi u dijagnostici starije djece, jer nije pouzdana metoda dijagnosticiranja novorođenčadi. Većina slučajeva zahtijeva kirurško liječenje, ali oporavak ne ostavlja posljedično.
Ako je zahvaćen samo kratak segment debelog crijeva, hirurško liječenje uključuje rektalnu mioktomiju. Ako se problem produži, laparoskopskom hirurgijom eliminira se duži segment crijeva, s rektalnom anastomozom. Nakon operacije ubrizgavanja botulinskog toksina tipa A koriste se i za regulaciju pristaltičnog creva. U mnogim su slučajevima potrebne dvije operacije, kolostomija (resekcija zahvaćenog crijeva), praćena zdravim crijevnim anusom.
Simptomi poput vrućice ili bolova u trbuhu mogu se pojaviti nakon operacije, te je poželjno zatražiti hitnu medicinsku pomoć. Nakon operacije mogu se javiti komplikacije poput proljeva ili zatvor, zbog čega je potrebno posjetiti doktora na liječenje.
Ako se ne dijagnosticira rano i beba već pati od toksičnog enterokolitisa, propisani su antibiotici širokog spektra djelovanja.

Oznake Kongenitalne anomalije