Informacija

Uloga genetskog savjetovanja prije začeća bebe

Uloga genetskog savjetovanja prije začeća bebe

Genetsko savjetovanje je složen proces ispitivanja stupnja rizika za prenošenje genetske bolesti na plod u trudnoći, ukoliko ste obitelj koja ima faktore rizika ili im je predisponirana. Pronalaženje stupnja rizika pomaže u donošenju nekih bitnih odluka u vezi budućeg zadatka.

Koji su uzroci genetskih bolesti i uloga genetskog savjetnika?

Geni su segmenti DNK, nalaze se u hromosomima i elementi su koji nose naslednost. Oni imaju ulogu prenosa određenih svojstava. Svaki od njih ima specifičan zadatak. Oni su grupirani u specifične obrasce unutar kromosoma i određuju jedinstvene fizičke i biološke karakteristike svake osobe.
Genetske bolesti mogu biti uzrokovane kromosomskim nepravilnostima ili oštećenjem ili defektom jednog gena. Uvjeti su identificirani kao dominantni, recesivni ili povezani s X kromosomom.
Problemi koji se javljaju na nivou gena i koji mogu potaknuti genetske bolesti su:

  • spontane mutacije;
  • pogreške u podjeli ćelije;
  • promjene gena uzrokovane toksičnim faktorima okoliša;
  • droge;
  • izlaganje olovu ili industrijskim hemikalijama u trudnoći;
  • nedostaci u razvoju sperme ili jajeta.

Savjetovanje uključuje uključivanje specijaliziranog liječnika u prepoznavanje stupnja genetskog rizika u obiteljima s problemima. Njegova uloga je da istraži sve medicinske podatke koji se odnose na bračni par, njihovu porodičnu anamnezu, da protumači podatke o bolestima koje se mogu prenijeti kasnije u trudnoći bebe i da raspravlja sa svakom porodicom o mogućnostima koje će im roditi. zdravoj bebi.

Foto: feinberg.northwestern.edu

Kada treba tražiti genetsko savjetovanje?

Ovaj postupak nije potreban svim parovima koji žele začeti djecu. Samo oni koji imaju jedan od sljedećih faktora rizika trebali bi razmotriti savjetovanje:

  • nenormalni rezultati prenatalnog testiranja;
  • povećan rizik od urođenih malformacija zbog amniocenteze;
  • genetska bolest jednog od užeg člana porodice;
  • rođenje djeteta s urođenim oštećenjima ili genetskim bolestima.

Šta očekivati?

Kad radite s genetskim savjetnikom, morate razmotriti nekoliko stvari. Da biste stvorili opću sliku kako biste liječniku pomogli da procijeni rizike, vrlo bliske rodbine svakog od vas moraju se detaljno analizirati. Zbog toga je, kada idete liječniku koji je specijaliziran za genetske probleme, važno imati osnovne podatke o zdravlju najbližih članova porodice.
Da biste vam pomogli da shvatite koje informacije će vam zatražiti savjetnik, evo popisa mogućih pitanja koja će vam se postaviti i na koja biste trebali znati odgovor:

  • Imate li slučajeve dijabetesa, hipertenzije, raka ili blizanaca u svojoj porodici?
  • Postoje li bolesti koje se u vašoj porodici mogu prenijeti s generacije na generaciju?
  • Postoji li porodična povijest genetskih bolesti poput cistične fibroze, hemofilije ili mišićne distrofije?
  • Imate li nekoga u vašoj porodici koji pati od mentalne retardacije ili bilo kakve urođene mane?
  • Je li neka od sestara, rođaka i druge rodbine po ženskom rodu imala problema s trudnoćom?
  • Imate li roditelje žive? Kakvo je njihovo zdravlje?
  • Koje je tvoje etničko poreklo?
  • Postoji li neka zabrinutost ili razlog za koji sumnjate da bi mogao izazvati urođene malformacije ili druge medicinske komplikacije?

Oznake Beba začeće Genetske bolesti Rođene mane Kongenitalne malformacije Prenatalni testovi Pretpostavka


Video: Krvavi novac (Septembar 2021).