Ware

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je kromosomska genetska abnormalnost koja se definira pojavom dodatne kopije kromosoma 18. Stanje se naziva i trisomija 18. To je izuzetno teška prirođena malformacija. Većina djece je na pobačaju prije nego što se rode. Oni koji uspijevaju roditi žive s brojnim tjelesnim nepravilnostima i mentalnom retardacijom koja obično izazivaju smrt vrlo brzo nakon rođenja.

Šta je uzrok Edwardsovog sindroma?

Hromosomi su snopovi genetskog materijala koji se kombiniraju kada se jaje oplodi spermom. Sve ćelije u tijelu treba da sadrže 46 takvih paketa, a po 23 je od svakog roditelja.

Povremeno može doći do pogreške u pripremi jajašca ili ranoj podjeli ćelija u embrionu tako da se u embrionalnom tkivu može pojaviti pogrešan broj hromozoma.

Ovo je greška koja se pojavljuje u planu rasta i razvoja ploda, a ovisno o implikacijama kromosoma može stvoriti velike zdravstvene probleme, pa čak i smrt prije rođenja. Kod Edwardsovog sindroma postoji dodatni kromosom 18 (trisomija 18). Obično bi trebalo postojati samo dvije kopije ovog hromosoma.

Koji su simptomi Edwardsovog sindroma?

Učinci dodatne prisutnosti kopije hromozoma 18 vidljivi su kod novorođenčadi. Većina ih je prekomjerna težina i imaju slab izgled. Ostale manifestacije specifične za anomaliju su:

  • istaknuta glava;
  • vrlo mala glava;
  • mala veličina usta i vilice;
  • uključene lisice (beba uvijek čvrsto drži šake);
  • uši su nepravilne i umetnute dole;
  • kratki vrat i labava koža;
  • oči širom otvorene;
  • nemogućnost pravilnog hranjenja;
  • kratka sternum;
  • mala zdjelica.

Takođe, kod djece je puno problema i poremećaja unutrašnjih organa povezanih s vidljivim simptomima. Oni su često smješteni u plućima i mišićima dijafragme. Prisutne su i kardiovaskularne bolesti i abnormalnosti. Ni bubrezi, ni urogenitalni trakt nisu bez problema. Sindrom dovodi do mentalne retardacije i značajne retardacije rasta.

Kako se sindrom otkriva?

Može se ponovno dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ako liječnik koji nadgleda vašu trudnoću posumnja na urođenu anomaliju u ploda, preporučit će vam amniocentezu. To je test koji se radi na početku trudnoće i koji detaljno analizira stanice fetusa i može otkriti najozbiljnije urođene anomalije (na primjer Downov sindrom).

Edwardsov sindrom može se otkriti i u trudnoći i pri izvođenju ultrazvuka ili uzorkovanjem horionskih vilija. Nakon rođenja lekar može dijagnosticirati bolest tek nakon testiranja kariotipa. Simptomi su često očigledni, ali test se mora učiniti kako bi se potvrdila anomalija. To uključuje uzimanje uzoraka krvi ili skupljanje tkiva iz kičmene moždine i mikroskopsko ispitivanje hromozoma.

Kako se liječi trisomija 18?

Nažalost, ne postoji lijek za potpuno izliječenje bolesti. Terapijsko ponašanje je usredotočeno na ispravljanje i liječenje simptoma. Dio deformacija može se ispraviti operativnim zahvatom. Međutim, ljekari su više fokusirani na ublažavanje patnje i boli djece i manje se bave produženjem svog života.

Kolika je stopa preživljavanja?

Prognoza u pogledu šansi za preživljavanje nakon rođenja je rezervisana i nepovoljna. U većini slučajeva djevojčice pobačaju ili umiru pri rođenju. Beba rođena sa Edwardsov sindromom izuzetno je tečna i u najboljem slučaju ne može izdržati više od 6 mjeseci.

Međutim, riječ je o izuzetno rijetkoj genetskoj abnormalnosti, stručnjaci tvrde da se ona pojavljuje u 1 od 8000 osoba. Rizik rođenja djeteta s ovim sindromom raste kako se povećava dob u kojoj zatrudnite.

Oznake Kongenitalne malformacije Genetske bolesti Amniocenteza