U detalje

Trostruki test u trudnoći

Trostruki test u trudnoći

Trostruki test ili test serumskih markera dio je prenatalnog skrininga i sastoji se od određivanja fekalnih biohemijskih markera u majčinoj krvi, što značajno mijenja zadatke kod kojih fetus ima određene urođene anomalije (defekt neuralne cijevi, anencefalija, Downov sindrom itd.).

To je trenutna istraga na početku drugog tromjesečja trudnoće i koja može otkriti prisustvo genetskih poremećaja i urođenih anomalija u plodu.

Šta mjeri trostruki test?

Test serumskih markera (trostruki test) mjeri nivo majke u krvi:

- alfa-fetoprotein (AFP), protein izlučen tokom trudnoće koji je fetalni ekvivalent albumina i glavnog proteina u krvi u ranim fazama razvoja fetusa;

- humani horionski gonadotropin (HCG);

- nekonjugirani estriol (vrsta estrogena - uE3).

Normalno, u drugom tromjesečju trudnoće, razina alfa-fetoproteina i nekonsjugiranog estriola u serumu povećava se s gestacijskom dobi, a nivo ljudskog korionskog gonadotropina opada. Do prije nekoliko godina, za probir su korištene samo vrijednosti alfa-fetoproteina, ali primijećeno je da je istodobna primjena ostalih 2 markera (uE3 i hCG) efikasnija u procjeni rizika ploda.

Neki stručnjaci i dalje koriste marker u serumu za prenatalni skrining, inhibin A (četverostruki test). Određivanje inhibina A ne vrši se u svim bolnicama, ali se preporučuje kad je to moguće, jer kod trudnica mlađih od 35 godina povećava stopu otkrivanja Downovog sindroma i do 67-76%.

Kada i kako se izvodi trostruki test?

Test markera u serumu obično se obavlja između 15. i 20. gestacije (optimalno tijekom 16. tjedna) kada je vrijednost markera relevantna za pravi test. U trudnice se uzima uzorak krvi koji će se kasnije analizirati u laboratoriji.

Određuju se koncentracije u krvi alfa-fetoproteina (AFP), humanog korionskog gonadotropina (hCG), nekonjugiranog estriola (uE3) i eventualno inhibina A, u korelaciji s njihovim vrijednostima i ostalim faktorima.

Čimbenici koji utječu na rezultate trostrukog testa

Nivoi seruma markera koji se koriste u trostrukom testu ovise o određenim faktorima i moraju biti povezani sa ovim:

- gestacijska dob (starost fetusa koja se može utvrditi ultrazvučnim pregledom);
- težina trudnoće;
- prisutnost blizanačke ili višestruke trudnoće;
- pozitivna porodična anamneza zbog urođenih bolesti;
- rasa, etnička grupa;
- prisutnost gestacijskog dijabetesa;
- navika majke da puši (važno je čak i broj popušenih cigareta svaki dan).

Određivanje viših ili nižih vrednosti markera u serumu znači prisustvo nenormalnog, pozitivnog testa. Rezultati su obično dostupni u roku od 2 tjedna i ako su modificirani, za potvrdu dijagnoze bit će potrebne druge prenatalne dijagnostičke metode (ultrazvuk, amniocenteza itd.).

Rezultati testa su prediktivni, nisu zagarantovani!

Mora se znati da njegova modifikacija ne znači nužno i prirođenu anomaliju, koja ima više indikativnu vrijednost od dijagnoze. U slučaju da se trostruki test izmijeni, genetski savjetnik će preporučiti druga ispitivanja koja mogu potvrditi ili negirati sumnju na dijagnozu (na primjer, amniocenteza ili ultrazvuk).

Zapravo, samo 10% trudnica s nenormalnim trostrukim testnim vrijednostima imat će dijete s genetskim malformacijama, specifičnost i osjetljivost istrage su prilično mali.

S druge strane, negativni test ne jamči 100% zdravlje budućeg djeteta, jer može da identificira samo dio genetskih bolesti. Međutim, trostruki test ima prilično dobru prediktivnu vrijednost za najčešće nađene prirođene anomalije na klinici, koje su ujedno i najozbiljnije, pa mnoge trudnice smatraju da je dobro napraviti test.

Test serumskih markera prepoznaje u postotku od 75-80% oštećenja neuralne cijevi fetusa (spina bifida, anencefalija) i 60% Down sindroma kod trudnica mlađih od 35 godina.

U trudnica starijih od 35 godina (skupina visokog rizika) testom se utvrđuje 75% oštećenja neuronske cijevi i Down sindroma.

Trostruki test, lažno pozitivan rezultat

Od svih testiranih trudnica, 3-5% ima modifikovani (nenormalni) trostruki test, ali samo 10% ovog postotka ima dijete s malformacijom ili drugom genetskom bolešću. Test serumskih markera nema dijagnostičku vrijednost jer ima mnogo lažno pozitivnih rezultata.

Statistike iz cijelog svijeta pokazuju da test serumskih markera ima prilično visoku stopu lažno pozitivnih rezultata. Na primjer, od 1000 žena koje obavljaju test, otprilike 25 imat će promjene na testima (pozitivan test), s mogućnošću da će roditi dijete s oštećenjem živčane cijevi (anencefalija, spina bifida).

Od toga samo jedno ili dva zapravo imaju dijete s takvim genetskim malformacijama. Također, od 1000 trudnica, 70 će imati karakteristične promjene u Downovom testu na sindrom, ali samo će jedna ili dvije zapravo imati dijete s ovim stanjem. S druge strane, vrlo mali procenat žena s normalnim testom imaće dijete sa Downovim sindromom.

Nenormalne vrijednosti trostrukog testa, rizici i implikacije

Razine određenih serumskih markera, a posebno alfa-fetoproteina, moraju biti povezane međusobno, ali i s drugim faktorima (koji se odnose na svaku trudnoću: težina, rasa, pridružene bolesti, povijest genetskih poremećaja u obitelji itd.). Konačno, dobiveni rezultati moći će kvantificirati rizik od urođene anomalije, specijalistički genetski savjetnik može preporučiti daljnja ispitivanja potrebna za potvrdu sumnje na dijagnozu.

Na primjer, 35-godišnja žena ima rizik od 1 od 250-270 da rodi dijete sa sindromom Downa. Promjene drugih serumskih markera također mogu signalizirati prisutnost drugih urođenih abnormalnosti, poput oštećenja neuronske cijevi (spina bifida, anencefalija).

Podsjećamo da trostruki test nema dijagnostičku vrijednost, a sigurnost se postavlja samo amniocentezom! Viša vrednost alfa-fetoproteina može značiti više stvari. Beba proizvodi puno AFP-a, dio nje prolazi kroz placentu u krvotoku majke. Povećana AFP vrijednost može značiti prisustvo blizanaca ili višestruke trudnoće (kada su vrijednosti obično dvostruke ili trostruke) ili da je gestacijska dob veća nego što se u početku mislilo. U tim se uvjetima AFP smatra normalnim.

U drugim slučajevima, povećana vrijednost AFP može značiti prisustvo urođenih anomalija (otvorena spina bifida, oštećenja trbušne stijenke, anencefalija). Ove nepravilnosti omogućavaju istjecanje veće količine AFP-a koji će se kasnije naći u majčinoj krvi.

Povećana vrijednost AFP-a može ukazivati ​​i na problem genitourinarnog sistema (bubrežna kongenitalna malformacija), ali su potrebna daljnja ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza.

Retko promene AFP-a nemaju fiziološki ili patološki značaj.

Niska vrijednost AFP-a i nekonjugiranog estriola (uE3) povezana s visokom razinom humanog korionskog gonadotropina (hCG) može signalizirati prisustvo ploda s Downovim sindromom, a amniocenteza postaje potrebna za potvrdu ili isključenje dijagnoze i uspostavljanje terapijskog ponašanja (ne postoji tretman Downovog sindroma, jedina terapijska opcija je pobačaj).

Niske vrijednosti 3 markera u serumu mogu ukazivati ​​na prisutnost rijetke, ali izuzetno ozbiljne genetske bolesti, trisomije 18, stanja s višestrukim urođenim malformacijama i teške mentalne retardacije.

Djeca s teškim kongenitalnim anomalijama često se spontano pobačaju, u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće, zbog ozbiljnih nekompatibilnosti. Serumski markeri se mogu koristiti i kao pokazatelji zdravlja trudnoće i mogu signalizirati ugradnju određenih patoloških situacija povezanih sa trudnoćom (spontani pobačaj, preuranjeni porod, preeklampsija). Akušer će ove markere povezati s rezultatima drugih bioloških ili parakliničkih ispitivanja (ultrazvuk), određujući stvarni rizik od ugradnje ovih glavnih problema.

Nadzor trudnoće s trostrukim abnormalnim testom

Ako je test markera seruma modificiran, preporučuje se provesti druga ispitivanja koja mogu potvrditi ili negirati sumnju na dijagnozu.

Prva istraga koja se preporučuje u ovom slučaju i koja se može obaviti odmah nakon pronalaska rezultata trostrukog testa je detaljni ultrazvuk fetusa. Prednosti metode su u tome što istraga nije invazivna, nema štetne reakcije i daje neposredne informacije o zdravlju fetusa.

Ako ultrazvuk prepozna fetus s gestacijskom dobi većom ili manjom nego što se prvobitno vjerovalo, vrijednosti trostrukih testnih biljega potrebno je ponovno izračunati i preračunati s stvarnom gestacijskom dobi.

U ovom se slučaju preporučuje konzultirati sa stručnjakom za genetičko savjetovanje koji će procijeniti rezultate trostrukog testa i odlučiti jesu li potrebna daljnja dijagnostička ispitivanja.

Povišena razina AFP-a koja nije povezana s blizanačkom trudnoćom ili pogrešno izračunatom gestacijskom dobi može značiti prisutnost anomalije neuronske cijevi u ploda kao što je spina bifida.

Ultrazvuk može prepoznati malformacije kralježnice i kvantificirati njenu ozbiljnost. Ako trudnica želi nastaviti trudnoću i ne odluči se za terapeutski pobačaj, potrebna je hirurška korekcija malformacije odmah nakon rođenja (to ne jamči djetetovo izlječenje, posebno ako su pridružene druge urođene mane).

Niska vrijednost AFP-a treba biti povezana s određenim sjemenima, ultrazvučnim markerima, koji mogu sugerisati na prisustvo Downovog sindroma:

  • prisutnost ciste horoidnog pleksusa (stvaranje tumora, sferično pronađeno u određenoj regiji mozga);

  • intramuskularna žarišna kalcifikacija u srcu;

  • pielektaza (malformacije bubrega);

  • modifikovana nuhalna prozirnost (zadebljanje regije cefa);

  • kratki fetus femura;

  • hiperekogenost crijeva (što znači abnormalnosti probavnog sustava, poput gastro-ekscizije - lokalizacija crijeva izvan trbuha).

Ako liječnik koji obavlja ultrazvuk prepozna 2 ili više gore opisanih markera, rizik od fetusa koji ima Downov sindrom znatno se povećava.

Prisutnost teških strukturnih abnormalnosti kao što su urođene malformacije pupčane vrpce ili trbušne stijenke, najčešće znači genetsku abnormalnost (hromozomska bolest).

Normalan ultrazvuk ne isključuje u potpunosti prisutnost genetskog stanja, ali značajno smanjuje mogućnost njegovog prisustva. Samo amniocenteza može potvrditi dijagnozu u slučaju Downovog sindroma, stoga trudnica mora razmisliti o provođenju ove istrage.

Amniocenteza može tačno odrediti prisutnost kromosomskih nepravilnosti koje se najčešće susreću u plodu. Ovo se istraživanje provodi na trudnicama s rizikom između 15-20 tjedana trudnoće, ali postoji rizik od 1 do 200 da izazovu pobačaj. Međutim, može otkriti fetalne genetske nepravilnosti s točnošću većom od 99%.

Trudnica mora uzeti u obzir da je za dijagnozu kromosomskog poremećaja potrebno razdoblje čekanja od 4 tjedna, 2 za dobivanje rezultata trostrukog testa i 2 za otkrivanje rezultata amniocenteze. Samo ultrazvuk daje trenutne rezultate, ali nije toliko siguran kao amniocenteza.

Trostruki test, prednosti i nedostaci

prednosti

Glavna prednost trostrukog testa je da može pružiti informacije o zdravlju ploda (u vezi s urođenim anomalijama), a da ne ugrozi život njegove buduće majke. Ispitivanje serumskih markera ne povećava rizik od pobačaja, kao ni amniocenteza ili biopsija korionskih vilija.

Neki stručnjaci više ne preporučuju trostruki test za žene starije od 35 godina, jer su istraživanja pokazala da imaju visoki rizik da imaju dijete sa kromosomskim poremećajima.

Zbog te se činjenice smatra da je rizik od pobačaja nakon amniocenteze niži od rizika od pojave hromosomalnog genetskog poremećaja, a trostruki test je pomalo fakultativan jer amniocenteza ionako postaje obavezna.

Međutim, neke trudnice starije od 35 godina odlučuju se na test jer znaju rizike amniocenteze i žele izbjeći pojavu spontanog jatrogenog pobačaja (potaknutog amniocentezom). Ako je ispitivanje serumskih markera normalno, amniocenteza više nije potrebna jer je u ovom slučaju rizik od pokretanja pobačaja veći od mogućnosti kongenitalne anomalije.

Kao dijagnostička opcija za urođene malformacije fetusa u trudnica starijih od 35 godina, pored testa serumskih markera, može se upotrijebiti i ultrazvuk, neinvazivna istraga koja daje trenutne rezultate, nema štetne reakcije, ali nema veću dijagnostičku tačnost.

Ako akušer koji obavlja ultrazvuk ne utvrdi nikakve abnormalnosti (ultrazvučni markeri), amniocenteza se može izbjeći jer je rizik od urođene malformacije prilično nizak ili niži od rizika od spontanog pobačaja uzrokovanog invazivnom istragom.

Ako trudnica koja ima fetus s određenim urođenim manama želi zadržati trudnoću (znajući implikacije ove činjenice), morat će se uvjeriti da je pacijentica bolnice koja može osigurati pravilno praćenje tijekom trudnoće i koja može i garantovati vitalnu podršku djeteta odmah nakon rođenja.

nedostaci

Glavni nedostatak testa serumskog markera je taj što često nudi lažno pozitivne rezultate koji povećavaju trudnoću anksioznosti i čine neophodnim provođenje daljnjih ispitivanja radi potvrđivanja ili odbijanja dijagnoze.

Također, nije moguće isključiti nijedan lažno negativan rezultat koji smiruje trudnoću i ne preporučuje provođenje drugih ispitivanja, s obzirom na to da je rizik od razvoja urođene anomalije u plodu minimalan. U stvarnosti se, međutim, može roditi dijete sa kromosomskim genetskim poremećajima.

Prije donošenja odluke o prenatalnom pregledu ili dijagnozi i provođenju njegovih karakterističnih ispitivanja (trostruki test, ultrazvuk, amniocenteza, biopsija srčanih vena), trudnica bi trebala razgovarati s akušerom i genetičkim stručnjakom koji može pružiti informacije. potpuni u pogledu prednosti i nedostataka tih metoda probira i dijagnostike. Korisno je razgovarati s drugom trudnicom koja je prošla kroz isto iskustvo.

Oznake Trostruki test Medicinska analiza tokom trudnoće